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A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma enfermidade neurológica rara, de evolução rápida e que provoca perda progressiva de funções cerebrais. O diagnóstico pode ser difícil porque os sintomas são variados e podem se confundir com os de outras doenças neurológicas. O influenciador e especialista em aviação Lito Sousa, de 59 anos, recebeu recentemente o diagnóstico da condição.
Segundo o neurocirurgião Luiz Severo, do Hospital Jayme da Fonte, a doença está relacionada ao acúmulo da proteína príon, uma proteína anormal que provoca alterações no cérebro e leva à perda de neurônios. Com a progressão do quadro, diferentes funções neurológicas são comprometidas.
“Essa proteína príon, que é uma proteína mutante, faz alterações cerebrais, gerando morte neuronal. Neurônios são perdidos e, com isso, funções neurológicas vão sendo perdidas de maneira muito rápida”, explica o médico.
A manifestação da doença pode envolver alterações cognitivas e motoras. Entre os possíveis sintomas estão problemas de memória e concentração, mudanças de comportamento, agitação, tremores, alterações da fala e dificuldades relacionadas ao equilíbrio e à funcionalidade.
Evolução rápida exige cuidados multidisciplinares
A velocidade de progressão é uma das características que mais chamam atenção na DCJ. De acordo com Severo, a enfermidade é classificada como uma demência rapidamente progressiva. A ausência de um tratamento capaz de interromper a evolução da doença também contribui para a complexidade do quadro. “Não se entende ainda como paralisar a doença”, afirma o neurocirurgião. Segundo ele, existem estudos que avaliam terapias-alvo com a intenção de interromper ou retardar a progressão da enfermidade.
À medida que a doença avança, o paciente pode apresentar maior risco de quedas e infecções, além de perda de autonomia. Por isso, o acompanhamento deixa de ser restrito ao médico e passa a envolver diferentes profissionais.
“O acompanhamento multidisciplinar, fisioterapia, psicólogo, nutricionista e acompanhamento médico” são algumas das medidas indicadas, segundo Severo. Medicamentos também podem ser utilizados para controlar sintomas específicos, conforme a necessidade de cada paciente.
O médico destaca que a identificação de uma rápida perda de capacidades motoras e cognitivas deve levar à procura por avaliação especializada. No entanto, não existe um único sintoma capaz de determinar a presença da DCJ.
“A doença trata-se de uma doença rapidamente progressiva. Então, o que chama atenção no diagnóstico é que o paciente tem que ficar atento à perda rápida do ponto de vista motor e do ponto de vista cognitivo”, afirma.
Diagnóstico depende da associação de exames
O diagnóstico da Creutzfeldt-Jakob é considerado complexo. Segundo Severo, a investigação começa pela análise da história clínica e da velocidade de evolução dos sintomas, mas depende também da combinação de exames.
Entre os procedimentos que podem fazer parte da investigação estão a ressonância magnética, a eletroneuromiografia, o eletroencefalograma e a punção lombar. A utilização conjunta dessas informações ajuda os médicos a descartar outras doenças neurológicas e a levantar a hipótese de DCJ.
“O diagnóstico é um diagnóstico difícil, de exclusão”, explica o neurocirurgião. Isso significa que outras possibilidades precisam ser investigadas antes de se chegar à conclusão sobre a presença da doença.
A dificuldade também está relacionada à variedade das manifestações. Alterações cognitivas, motoras, comportamentais e de fala podem aparecer em diferentes doenças neurológicas, o que exige uma avaliação médica detalhada.
A maior parte dos casos de Creutzfeldt-Jakob é classificada como esporádica, quando não é identificada uma causa específica. As formas hereditária e adquirida são menos frequentes. A raridade da doença também limita a quantidade de estudos e opções terapêuticas disponíveis.
Estudos experimentais têm critérios para inclusão
Após a divulgação do diagnóstico de Lito Sousa, a família do influenciador faz um apelo por meio das redes sociais pela inclusão dele em estudos experimentais, inclusive em Harvard, nos Estados Unidos.
Em abril deste ano, a universidade, junto ao Instituto Broad e à Universidade de Massachusetts, ambos também nos EUA, deram início à primeira fase de um estudo clínico para avaliar a segurança e a tolerabilidade de um potencial novo medicamento para a doença.
Para Severo, a possibilidade pode ser considerada diante da ausência de uma terapia capaz de interromper a doença, mas depende das regras estabelecidas em cada pesquisa. “Doenças raras como essa, pouquíssimos são os estudos que são feitos pelas indústrias farmacêuticas para inclusão, e que bom que existe essa possibilidade”, afirma.
A participação, porém, não ocorre de forma automática. Os ensaios clínicos estabelecem critérios específicos para selecionar os pacientes, que podem envolver idade, tempo de doença, sintomas apresentados e outras características definidas no protocolo da pesquisa.
“A inclusão nesses estudos vai se basear na forma como ele foi desenhado. O número de pacientes, os critérios de inclusão, qual a idade, o tempo e os sintomas que foram incluídos para esse perfil de pacientes”, explica o médico.
Segundo Severo, diante da inexistência de uma opção terapêutica convencional para a doença, a tentativa de participação em uma pesquisa pode ser considerada pela família. No entanto, qualquer tratamento experimental envolve riscos e possíveis benefícios que precisam ser apresentados aos pacientes e responsáveis antes da decisão.
“Todo e qualquer tratamento experimental tem os riscos e os benefícios que estão contidos dentro de um contrato e de um termo que é entregue ao paciente e familiares para decidirem por isso”, conclui.
